Газета "Запад-Восток", 36 (315), 08-14 сентября 2006 года Константин Григорьевич Уманский Наша наследственность. Из прошлого в будущее гипертекстовая версия Человек далек от совершенства   Это известно каждому и проверено жизненным опытом. Он не всесилен как физически, так и ментально. Прозрение и труд отдельных личностей, сочетающееся с трудом всего сообщества, движут развитием интеллекта. Физиологическое же развитие человечества, как и всего живого, определяется наследственными факторами. Каждый из нас представляет особое, «штучное», неповторимое произведение живой природы, которая, в своем развитии, идет путем проб и ошибок. Эти «ошибки природы» мы постоянно ощущаем на себе, тем более что каждый из нас далек от воображаемого «стандарта» и, тем более некого идеала. Изменчивость организма происходит на генетическом уровне, где нередко возникают, по разным, независящим от нас причинам, разного рода сбои. В том не наша вина. Таковы общебиологические закономерности развития всего живого. На этом пути наследственность, не столь уж редко, с любым из нас, может сыграть, недобрую «шутку».   Я не склонен относить это к «ошибкам Бога», как это сделал, с типичным британским юмором, доктор Поль Браун в статье опубликованной в научном журнале и газете La Repubblika, наделавшей много шума. Жизнью, на всех ее уровнях, движет «главный инстинкт» продолжение рода. И сколько бы не критиковали некоторые ученые, основной постулат Зигмунда Фрейда о главенствующей роли сексуального влечения, как движущей силе человеческого сообщества, он, в своей основе, неопровержим.   Столь же неопровержимы особенности закономерностей наследственности в природе, включая человека. Все мы участники этого процесса – страстные исполнители Божьего Завета – «Плодитесь и размножайтесь». *** Наследственные заболевания людей были известны издревле. Вы можете найти некоторые из них еще в трудах Гиппократа и Авиценны. Наблюдательное человечество давно уже подметило опасность для будущего потомства кровнородственных браков, до уровня двоюродного брата и сестры. Только у евреев, с периода диаспоры, т.е. рассеяния по всему свету, когда жили разрозненными, мелкими обособленными общинами, в силу обстоятельств, были разрешены браки между двоюродными братьями и сестрами.   Эта мера, направленная на сохранения генофонда, привела к появлению (или выявлению), ряда наследственных заболеваний. Из них, внешне наиболее заметными были поражения нервной системы, с которых и началось изучение этой проблемы. И хотя подобные болезни, в меньшем количестве, обнаруживались почти во всех этнических группах населения, это, в частности, послужило фашистам поводом говорить о неполноценности еврейской расы. Высокий интеллект евреев неопровержим, я даже думаю, что, в какой то части, именно он способствовал разгрому германского фашизма. *** Но раз мы заговорили о наследственных болезнях и кровнородственных браках, давайте начнем с Адама и Евы. Они были ближе, чем родственные души - единокровки, так как созданы почти одновременно, к вечеру шестого дня творения, практически из одного материала, и кровь у них должна была быть одной группы. И поэтому развитие человечества началось с кровнородственных отношений между их потомками - родными братьями и сестрами. Интересно, что современные генетики доказали эту особенность происхождения человечества от единой, генетической «праматери». Поэтому особенности начального периода его развития определялись ближайшими кровнородственными связями. А это значит, что с самого момента появления человечества формирование наследственности отличалось сбоями в формировании зародышевой ткани, и появлением разного рода аномалий развития, т.е. множественными наследуемыми заболеваниями.   И только с увеличением народонаселения земли, особенно когда люди стали объединяться из мелких племен в крупные сообщества, с резким снижением количества кровнородственных браков, человечество в какой то степени, почувствовало облегчение от довлеющей патологической наследственности. Она как бы растворилась в людском море жизни. Наша генетическая память помнит буквально все, так сказать, от сотворения мира. И среди огромного населения земли, не столь уж редко обнаруживается какая либо дефектность, которую мы обозначаем наследуемыми заболеваниям, или аномалиями развития. Это может касаться любых органов и тканей. Среди них наиболее заметны наследуемые заболевания нервной системы, т.к. они в наибольшей степени отягощают жизнь, заметно укорачивают ее продолжительность.   Существует множество иных наследственных болезней и аномалий, которые мы часто даже не замечаем Люди мнительны. Особенно студенты медики, начиная с третьего курса. Они, как правило, находят у себя признаки чуть ли не всех изучаемых в этот период болезней. У большинства это проходит довольно быстро. У других, порой, мнительность, как бы, на чем-либо застревает и, иногда, даже обостряется. Так, над моим близким другом подшучивала вся клиника - садясь завтракать, он каждую купленную булочку или пирожок «обеззараживал». Прихватив пинцетом, со всех сторон обжигал на огне спиртовки - «уничтожая микробов» возможно попавших из воздуха. Через какое-то время это прошло. Очевидно, помогла цитата из Зощенко - «Он мыл каждую земляничнику, найденную в лесу, и все равно умер...» С другим приятелем было гораздо сложнее. Во время учебы, еще тогда, когда свирепствовала лысенковщина, и генетика, по острому выражению Райкина, была «уличной девкой империализма», он, буквально, «заболел» проблемой наследственных заболеваний нервной системы. Стал крупным специалистом в этой области, защитил диссертацию. Но мнительным остался на всю жизнь. Мы встретились через двадцать лет. Он так и не женился, хотя часто и довольно надолго увлекался женщинами, особенно теми, кто привлекал его своей пикантностью. На мой вопрос - «Ты, что же, решил остаться блудливым холостяком?», он ответил коротко - «Просто не везет. Даже сейчас, когда, наконец, твердо решил связать себя узами Гименея». - Первая, с которой я прожил больше года, была очаровательна. Точеная фигурка, славная мордочка, с широко расставленными, чуть выпуклыми искристыми глазками. Сначала думал, что это от щитовидной железы. Но эту проблему исключили. Все выяснилось, когда накануне женитьбы познакомила меня со своими родителями. Она оказалась точной копией мамы. Те же, навыкате глаза... Мне сразу стало ясно - выраженные проявления наследственной «болезни Крузона» - кранио-фациальный дизостоз. Этот признак называют еще «рачьими глазами». О какой женитьбе могла идти речь?   Представь себе моих детей с «рачьими глазами», и, может быть, измененной формой черепа или еще с чем-то другим. В таком наследстве такое возможно - просто ужас! Со второй «невестой» меня тоже, очевидно, подвела любовь к пикантности. Моложе на четыре года, стройная, голубоглазая, очаровательные, пухленькие, вывернутые наружу губки. Вскоре познакомился с ее моложавой мамой - похожи как сестры. Но... Те же вывернутые губки... Ты наверняка знаешь этот симптом - «губы тапира»... Первый признак возможной миопатии у будущих детей (наследственного заболевания с прогрессирующей атрофией мышц). Опять отягощенная наследственность! Шансы на это, правда, не очень велики, всего несколько процентов, но вдруг не повезет... Потом были и другие женщины. С некоторыми не сходились характерами - психологическая несовместимость наследуемых характеров, или «фиксированная доминантность» - из той же оперы... Правда, сейчас все-таки женюсь. Она солистка скрипичного ансамбля Риентовича, Большого театра. Мы одногодки. У нее красивые тонкие удлиненные пальцы с почти неограниченной подвижностью. Ты уже понял - это тоже наследуемый синдром Морфана. Он весьма разнообразен по своим проявлениям, но практически не осложняет жизни. А иногда является фактором бессмертия - я имею в виду гениального скрипача Паганини, которому неограниченная подвижность пальцев помогла стать неповторимым виртуозом. Детей у нас не будет, поздно уже... Это, наверное, и называется «еврейским счастьем!» И, помолчав, добавил: - Все это, очевидно, происходило из-за моей врожденной мнительности – мамино наследство, помноженной на специальность. Ведь врачи часто выбирают профессию в зависимости от своих недугов, даже, порой, не зная о них. Недавно установили, что, и я всю жизнь страдаю от наследственных особенностей развития кишечника - мегоколона, резкого увеличения толстой кишки. Наверное, нет человека без наследуемых особенностей развития, которые только иногда можно отнести к явной патологии, мешающей нормальной жизни. Ему, специалисту по наследственной патологии, потребовалось столько лет, что бы через личные переживания прийти к такому, общеизвестному выводу! Невольно вспоминается изречение мудрейшего Козьмы Пруткова – «Узкий специалист подобен флюсу!» В самом деле - все люди разные, и у каждого свои, почти обязательные, чаще малозначимые, физиологические проблемы, значительная часть которых наследственного характера Народная мудрость - отражение опыта накопленного в памяти людей тысячелетиями. Вот и присказка - "Что на роду написано, то сбудется!", родилась не в наши времена. По крайней мере, задолго до знаменитого Горьковского - "Человек - творец своего счастья". Ну, разумеется Творец. Но счастье, судьба, творится не на "голом месте".   О существовании таких "судьбоносных" предпосылок люди знали всегда, и, потому, многие так хотели предвидеть свое будущее. Поэтому во все времена так легко откликались на призывы прорицателей и гадалок - "Хочешь, скажу, что на роду написано? Что сбудется?" Эти вопросы интересуют каждого. Ими, в частности, занимается интереснейшая и быстро развивающаяся наука - генетика. И в самом деле - "что же на роду написано" для каждого из нас? Коротко можно ответить пословицей - "яблоко от яблони недалеко катится". Это меткое житейское многовековое наблюдение имеет надежную биологическую (генетическую) основу: с яблони падает яблоко именно того же вида, а не слива или, скажем, орех, а плоды, полученные при скрещивании растений, вбирают в себя свойства обоих «предков». Ну а если говорить более конкретно, то человеку "написаны на роду" те многие способности и особенности - как внешние, так и внутренние, телесные и духовные - которые были свойственны его роду, в том числе и тем, что предшествовали развитию племени человеческого. Фамильные черты дарованы нам природой, и отличают каждого, от других людей   Они служат только предпосылками развития, потому что, индивидуальное самосовершенствование, здесь А.М.Горький был прав, - в руках каждого человека. А вот врожденные аномалии и любые особенности, о которых речь пойдет ниже, нередко могут быть лишь деталями, штрихами из глубин "генетического портрета", но далеко не всегда и во всем проявляющимися в жизни. В отдельных же случаях именно они могут стать причиной тяжелейших страданий. Но, будущее не может точно повторить все свойственное родителям – подобного, практически, никогда не случается.   Однако наследуемые биологические свойства обоих родителей, в разных сочетаниях всегда присущи "наследникам", равно как предрасположенность к различным заболеваниям, не только напрямую наследуемым. Поэтому знать о наследуемых болезнях, несомненно, необходимо, а вот постоянно думать о них не советую: природа скупа как на большой талант, так и (слава Богу!) на большое уродство. Мы уже говорили, что многосложность факторов определяющих наследственные черты, лежат не только на "поверхности" нынешних поколений, они, не столь уж редко, извлекаются природой из глубин прошлого, о котором нам почти ничего не известно. Можно полностью запрещать учение Дарвина, что делается сейчас во многих американских школах. Но, в конечном счете, это бессмысленно, ибо от эволюционного развития всего живого на планете Земля, никуда не уйдешь. Достаточно вспомнить эмбриогенез человека (стадии развития эмбриона), в котором визуально проявляются почти все этапы эволюционного развития всего живого на земле, включая, например, на раннем этапе, появления закладок жаберных щелей, плавников и др. К тому же, это свойственно не только человеку, но и всем млекопитающим. Даже современная религия не отрицает факта эволюции   Ученые же расходятся лишь во взглядах на ее причины. Одни, следуя Дарвину, утверждают, что ею движет конкурентная борьба за выживание. Другие, (например крупнейший генетик Владимир Павлович Эфроимсон), считал, что в основе эволюции всего живого на земле лежит альтернатива альтруизма (альтруизм - забота о благе). Истина же, как это всегда бывает, очевидно, расположилась где-то посередине. Можно, с моей точки зрения, в конечном счете, говорить о глобальном альтруистическом векторе борьбы за выживание, несмотря на видимую жестокость природы. При этом эволюция развивается постепенно, через пробы и ошибки. И ошибки эволюции, на каком бы этапе ее развития они не происходили, в конечном счете, могут проявляться и у современного человека. Например, не столь частая шестипалость, на кистях рук или стопах. Или распространенный, в наше время, среди людей остеохондроз, от которого страдали еще динозавры... Подобные, и не столь «безобидные ошибки природы», нередко случающиеся с нами, предуготовлены далеким прошлым эволюционного развития и, в известной мере, закономерны. Но от знания этого, «пострадавшим», не легче. А встречаются они довольно часто - примерно у пяти процентов новорожденных... Счастливая мать, которой впервые принесли новорожденного, обязательно ищет в нем черты фамильного сходства - на кого похож?   На нее или на мужа? Или бабушек - дедушек? Вот и моя невестка на следующий день после появления на свет нашего младшего внука прислала записку с таким описанием новорожденного: "Совсем лысенький - ни одного волосика, даже бровей нет, с большим носом, страшненький - словом, пародия на деда..." Все смеялись, читая эту записку, и, как водится, приговаривали: значит и судьбой в деда пойдет. Я, естественно, радовался - вот еще одно продолжение моей жизни. Но как бы хотелось, что бы в этом продолжении не было ранений, голода и других страшных испытаний, что пришлись на мою долю в годы Великой Отечественной войны. Горестей не избежишь. А вот радости пусть будут обязательно повторены - их на мою долю выпало немало. Пусть у него будет столько же друзей, сколько досталось мне. И еще: пусть ему достанется долголетие рода моей мамы – она прожила 98 с половиной лет, и все ее братья тоже жили долго... Меня радует, что пародийное внешнее сходство с дедом с годами быстро исчезло полностью, эволюционировав в гораздо лучшую сторону. Старший же внук родился с длинными темными волосиками и, по всеобщему признанию, был очень красив – вылитая мать. И ему тоже предрекали ее судьбу. Все это, конечно, не всерьез, а на деле - кто знает, что ждет наших детей и внуков? Мы в их жизни только предисловие... Но что же дети наследуют кроме внешнего сходства?   Оказывается очень многое. Особенности строения и функции нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, особенности реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, т.е. основные отличия иммунной системы, и еще многообразное другое. Однако не нужно понимать это прямолинейно: если у кого-либо в роду была наследуемая патология, то она повторится. Нет, такой абсолютной закономерности в природе не существует. Ведь ребенок наследует признаки и от обоих родителей, и от бабушек и дедушек, и от всех предшествующих поколений, и даже от древних предков человека. Так, что "генетический портрет" каждого является сложнейшим и неповторимым сплавом наследуемых признаков, что и определяет его индивидуальность. Поэтому-то мы в чем-то бываем так похожи на своих близких родичей и так значительно отличаемся от них. И это прекрасно, потому что без подобного разнообразия мир был бы скучен и однолик, а главное - перестал бы развиваться дальше. Основные механизмы и принципы наследственности хорошо, но не полностью ещё изучены   Мы уже говорили, что этим занимается специальная наука - генетика. Название это происходит от греческого слова "генезис" - происхождение. Она изучает законы наследственности и изменчивости организмов, а так же пытается постичь и найти методы управления ими. Основы современной генетики были заложены в середине прошлого века австрийским монахом, естествоиспытателем, Г. Менделем, открывшим природные закономерности наследования признаков, а так же американскими учеными Вейсманом и Морганом, которые обосновали, в начале прошлого века, хромосомную теорию наследственности.   Очень многое в развитие этой науки внесли и российские ученые Н.И.Вавилов, Н.К.Кольцов, С.Н.Давиденков и др. В пятидесятых годах, благодаря "заслугам" недоброй памяти авантюриста Лысенко, лично Сталина и "родной коммунистической партии", генетика, сведенная до роли "уличной девки империализма", в советской науке, практически перестала существовать. Она снова стала возрождаться только после смерти вождя.   Интересно, что ученые, возглавившие возрождение в России этой науки, во время войны были мужественными десантниками, например академик Дубинин и др. Только таким людям, "в стране победившего социализма", подобное было по силам. Среди этих генетиков второй половины прошлого века, с моей точки зрения, наиболее выдающимся был, упоминавшийся выше, Владимир Павлович Эфроимсон, чьи труды известны во всем мире. Сейчас все знают, что основным материальным носителем генетической информации, являются хромосомы. Каждая клетка организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный). Сливаясь, две половые клетки образуют новый, снова диплоидный, набор из хромосом обоих родителей. Он и дает новое начало организму.   Но иногда, в процессе слияния половых клеток случаются сбои   Это и является нередкой причиной различных патологических состояний, которые получили название хромосомных болезней человека. Они нередко наследуются. Таких заболеваний пока известно около трех тысяч, однако, встречаются они не столь уж часто и наследуются не закономерно, а часто человек даже не подозревает об их существовании. Другую, большую группу наследственных болезней, обуславливают генетические особенности и дефекты обмена веществ - в основном недостаточность различных гормонов и ферментов. Из-за этого резко нарушается обмен липидов (жиров), углеводов, аминокислот, и т.п., что может нередко вызывать вторичные повреждения центральной нервной системы, равно как и различных органов и иных систем организма. Но эту группу наследственных болезней, выделяют как бы условно, ибо всеми этими процессами «руководят» различные гены, входящие в состав тех же хромосом. А количество таких «управляющих генов», в хромосоме, начитываются многие-многие тысячи. Пока досчитали «только» до 42.000. Любопытная цифра - ученые в свое время определили, что если развернуть спирали в которые «закручены» хромосомы, находящиеся в одном наперстке, то их совокупная длина будет равна расстоянию от Земли до Луны! В последние годы ученым, наконец, почти полностью удалось «картировать», т.е. расшифровать элементы, входящие в хромосому человека. При всей своей возможной изменчивости, гены, входящие в нее, достаточно стабильно наследуются в определенных закономерностях. Именно поэтому, в частности, наука располагает теперь возможностью надежной идентификации близких родственников. Например, достаточно надежно может установить факт отцовства или материнства. Но наиболее интересным примером современных возможностей генетики, пожалуй, может служить идентификация останков царской семьи Романовых. И если между ветвями православной церкви (российской и западной) существуют разногласия о фамильной принадлежности найденных останков, из-за наличия серьезных противоречий в элементах результатов генетических исследований, то в вопросе о сомнительной судьбе великой княжны Анастасии Романовой, как будто поставлена твердая точка, хотя многие продолжают в этом сомневаться.   За последние 80 лет было много спекуляций на эту тему, как и претендентов на роль «погибшей» княжны, создано несколько фильмов о ее спасении и почти невероятной судьбе. Русская православная церковь даже причислила ее к лику святых вместе со всей убиенной царской семьей, в отличие от сомневающейся, западной. Впоследствии появились новое сообщение, что она жива   Проведенные данные о результатах генетического исследования показали «такое количество совпадающих признаков, которое может быть только в одном из 70 миллиардов случаев»! Вескость доказательств «подтвердили» европейские банки, как будто бы собравшиеся переводить в Россию собственность царской семьи, составляющую один триллион долларов. Банкиры - не российская церковь. Не легковерны, и с деньгами легко не расстаются. Их решение, если это правда, с моей точки зрения, подтверждает возможную достоверность того, что именно гражданка Грузии Наталья Петровна Билиходзе является счастливо спасенной княжной Анастасией Романовой, младшей дочерью Николая второго. Однако остается много сомнений и обосновано сомневающихся. Подобные достижения генетики стали возможны только потому, что каждый из генов входящих в хромосому обязательно наследуется даже в том случае, если несколько изменяет свои свойства. Но большинство людей волнуют не сугубо теоретические, отвлеченные от реалий жизни генетические исследования, а конкретные, житейски важные вопросы, особенно в тех семьях, где есть больные с выраженными наследственными заболеваниями. Как часто они задают закономерный вопрос: - Если это заболевание наследственное, то такова судьба или ничего уже нельзя с этим поделать? Всего два-три десятилетия назад дело обстояло именно так   Однако за этот короткий отрезок времени, медицинская генетика значительно продвинулась вперед, и, в ряде случаев, мы уже можем не просто облегчить состояние больного, но и вылечить его, например фенилкетонурию, если диагноз поставлен во время, сразу после рождения ребенка Многих интересуют вопросы о том, что может способствовать развитию или выявлению наследственных заболеваний, какова роль факторов внешней среды (например, повышенной радиации и других загрязнений), особенностей питания, и даже некоторых медикаментозных препаратов. Эти проблемы стоят сейчас очень остро, так как они отражают реально существующую угрозу здоровью человека в современном мире. Нередко можно услышать и такой вопрос - может ли какое либо приобретенное в течение жизни заболевание передаваться по наследству. Ответ совершенно определенный - нет, никогда! А иных интересует, почему религии всех стран и народов, запрещают браки между ближайшими родственниками, т.е. те, которые определяются, как кровнородственные. На него мы ответили в начале этой статьи. Как вы понимаете, рассказать обо всех 3,000 известных наследуемых заболеваниях и их природе, тем более в газетной публикации, просто невозможно. В течение последних лет вы наверняка очень часто в печати встречаете сообщения об «открытии», точнее обнаружении, все новых генов человека. Ген депрессии, отдельно гены хорошего или плохого настроения, гены алкоголизма, наркомании. Всех не перечислить. Многие встречают такие новости, что называется, почти с «аплодисментами», и главное - надеждами на то, что с их помощью можно будет помочь страдающим генетическим заболеваниями или другими недугами. Должен вас огорчить – в процессе жизнедеятельности организма просто невозможно поменять «неправильные» гены, на полноценные   Точно так же невозможно изменить генетическую структуру организма, потому что все наши хромосомы идентичны – от клеток мозга, до кончиков ногтей, или заменить в какой либо действующей хромосоме единственный, дефектный ген. Столь же непрочна позиция тех ученых, которые предлагают лечить эти, или любые другие заболевания недифференцированными «стволовыми клетками». Слишком непредсказуем риск, тем более что не так давно, в прессе, появились сообщения, что их применение может привести к развитию злокачественных новообразований. Кто-то возлагает большие надежды на клонирование - создание точной копии человека без врожденных дефектов. Пример с овечкой Долли был впечатляющим. Но вспомните, что она очень быстро достигла возраста овцы, от которой взяли исходный материал, и вскоре «почила в бозе». Хромосому не обманешь, она точно знает свой возраст. Клонировать, используя ткани новорожденного? Но зачем? Не проще ли последовать уже цитировавшейся главной Божьей заповеди – «Плодитесь и размножайтесь». А то получится нечто непредсказуемое. Тем более, что мозг развивается самостоятельно, не только под влиянием генов, но и внешней среды, в первую очередь социальной. Так, что все мы, «наследники поневоле», даже в своей мнительности. Наследники развития всей жизни на земле, со всеми ее достоинствами и недостатками. И деться от этого, пока некуда, да и вряд ли удастся в будущем. Слишком крепки и глубоки корни, определяющие наследственность. Если бы не это, то не было бы человечества вообще, ни его будущего. Это моя личная точка зрения на сегодняшний день. Посмотрим, что скажет наука в будущем, а главное - жизнь. Ведь она в, дальнейшем развитии, тоже будет опираться как на базовое, так и вновь приобретаемое наследие. Так, возможно, прав был великий Данте Альегери, автор Божественной комедии, написанной еще в 13-м веке (глава 3 Чистилище), написавший, что «Когда Бог создавал Человека - дьяволу удалось добавить к тому изрядную ложку дегтя...» [Нет там таких слов - FV] Так, что, в конечно счете, все мы одновременно являемся наследниками той самой «изрядной ложки дегтя», которую, в тайне от Бога, добавил в наши судьбы дьявол. И никакая наука, пока еще, не в состоянии полностью, до конца, вывести ее из человеческих судеб. Источник Оглавление Здоровье   www.pseudology.org