Газета "Запад-Восток", Денвер, январь-февраль 2007 Константин Григорьевич Уманский Заболевания нервной системы у детей гипертекстовая версия Науку эту часто называют "Детской невропатологией". Но "детская", вовсе не означает "маленькая". Она чрезвычайно широка не только по разнообразию наблюдаемой патологии на разных уровнях возрастной динамики, но и глубоко отлична от "взрослой" медицины, как по особенностям применения лекарств, их дозировке, так и по сущности терапевтических методов и средств.   Главная же её особенность заключается в том, что, независимо от возраста ребенка, эта область медицины располагается на неустойчивой грани будущей жизни человека, во многом её определяя. Поэтому моя профессиональная позиция зиждется на доказанном жизненным опытом неоспоримых фактов, что "детская" и "взрослая" неврология, для лечащего врача, должны быть едины, так как взаимозависимы, несмотря на нередко наблюдающиеся различия клинических форм заболеваний. И проведение грани между ними глубоко ошибочно.   Образно выражаясь – "все они из детства", непременно определяющего будущее человека во всех отношениях. Это прекрасно знают неврологи широкого профиля, курирующие своих больных с раннего детства, на протяжении многих десятилетий. К сожалению, все ускоряющаяся тенденция забвения опыта прошлого, делает современную медицину дефектной во многих вопросах, как диагностики, так и лечения. Забвение созидателей медицинской науки, наших учителей, в последние десятилетия все увеличивается. Очень жаль, так как и в наше время, очень многое забытое из прошлого, было бы не грех знать современным врачам, что бы стать более полезными для больных.   На смену логике медицинской науки, приходит "схемотехника"   Она главенствует во всем, в том числе - преподавании, диагностике, и лечении, не выходя за рамки утвержденных кем-то схем, порой, медицински малосведущими сотрудниками страховых компаний. Схемы эти рассчитываются на биологические характеристики "среднего" человека, Эти усредненные нормы выводятся из расчета на большинство показателей у 80 процентов здорового населения. А что делать с остальными 20-ю, "ненормальными", чьи "нормы" отличны и соответствуют только данному индивидууму, будучи, чаще всего, генетически обусловленными? По моим наблюдениям - это одна из наиболее распространенных причин современных врачебных ошибок, иногда дорого обходящихся пациентам. Я имею ввиду не только Американскую медицину, выгодно отличающуюся наиболее современной, высшего класса технологичностью, а мировые тенденции к биологической стандартизации человека, каждый из которых, по своей природе, нестандартен во всех отношениях. Это всегда подчеркивали наши предшественники во всех областях медицины. Именно поэтому, известный ташкентский невропатолог, профессор Гордон, с горечью, уже давно отметил нарастание подобной тенденции всеобщего забвения врачебного опыта прошлого, равно как и поколений врачей, на моральных принципах, знаниях, в том числе и ошибках которых мы учились, сказав мне однажды в сердцах – "Растишь учеников годами, а вырастают они "гадами"…". В отличие от подавляющего большинства современных медиков, я свято чту своих учителей. И не только тех, у кого непосредственно учился, но и создававших эту науку на протяжении более полутора веков. В частности, моих учителей, коллег и друзей, создателей современной неврологии, включая "детскую", фамилии которых возможно вспомнят с благодарностью, люди старших поколений. Среди них, в частности, третий в списке врачей убийц" - академик Александр Михайлович Гринштейн, профессора Мария Борисовна Цукер, Давид Соломонович Футер, академик Левон Аганесович Бадалян.   Нашими учителями являлись так же Александр Яковлевич Кожевников, основавший в 1869 году первую в мире клинику нервных болезней на медицинском факультете Российского Императорского Университета в Москве, где были первые больничные палаты для больных детей, равно как и его ученики - последователи. Он на несколько лет опередил Жана Мартена Шарко - создателя аналогичной кафедры во Франции, того самого, который впервые создал исцеляющий многих, и в наше время, "душ Шарко". Но ничто не рождается на голом месте. Сведения о заболеваниях нервной системы у детей, можно найти ещё у древнего Авиценны. Его описания болезней, а порой и методов лечения, иногда мало - чем отличаются от современных. Пусть простит меня читатель за этот короткий исторический очерк истоков современной "детской" неврологии. Но я считал своим личным и профессиональным долгом, отдать дань создателям этой сложнейшей, и во многом важнейшей, области медицинской науки. Разумеется, что детская неврология теснейшим образом связана с педиатрией   Слово pediatria – происходит от двух греческих слов – pedos – ребенок, и iatreia – врачевание. В основном, детская неврология начала выделяться в самостоятельную науку почти сто лет назад. На протяжении этого срока, да и в наше время тоже, верхние возрастные границы детского возраста, в разных странах, определяются условно, и весьма расширительно. И это естественно, так как такой четкой границы, одинаковой для всех, не существует в природе. В России, например, дети превращаются во "взрослых" по достижении 15 лет, когда их переводят на лечение в общие медицинские учреждения. Жениться можно, практически, уже в 16, а то и раньше, в зависимости от ряда обстоятельств. А в Армию "забривают" в 18. В Америке официальное "детство" заканчивается на 21 году, после чего человек допускается к распитию спиртного. А вот защищать страну и умирать за нее – можно уже в 18, не доживая до "алкогольной грани" взрослого. Не знаю, существует ли здесь четкая возрастная граница возраста, определяющая время ухода ребенка из поля зрения педиатра. Истина же, заключена в том, что люди становятся взрослыми по-разному, часто в зависимости не от возраста, а от обстоятельств, и, главное - степени индивидуального психического развития. Для медицины же, главным возрастным критерием завершения переходного периода, "повзросления", являются появление признаков окончания полового созревания человека. На это у всех разное время жизни - в среднем от 15-18 лет до 20, а то и 25 лет. Одновременно с половым созреванием стабилизируется деятельность нервной и эндокринной систем, определяющих все жизненно важные функции организма. Процесс этот весьма длительный, проходящий с развитием человека ряд стадий, начинающихся ещё на уровне внутриутробного развития. За внутриутробным развитием обычно следит акушер-гинеколог. На грани от 28-й недели беременности и до первой – четвертой послеродовой недели наблюдение переходит к педиатру - неонатологу (от греческого слова - neonatus – новорожденный). В последующем за ним присматривают т.н. микро педиатры, а с 1-2 лет общие педиатры. В период 7-9 лет, до 15, ребенок переходит под наблюдение детского врача – специалиста по подростковому возрасту. Обычно, педиатры, занимающиеся детьми разных возрастных групп, неплохо знакомы с основными возрастными заболеваниями нервной системы. Это необходимо для того, что бы как можно раньше обратиться за диагностической и лечебной помощью к детскому невропатологу. Специфика же детской невропатологии такова, что врач имеет прямое отношение ко всем стадиям развития ребенка в силу их динамического единства. Детский невролог, в отличие от педиатров - един для всех возрастных групп. В этом сложность его работы, и величайшая ответственность за настоящее состояние ребенка, во многом определяющее будущее взрослого человека. Так как, в одном газетном очерке, невозможно рассказать даже об основных, наиболее часто встречающихся заболеваниях нервной системы у детей, мы, в дальнейшем, постараемся компенсировать это, написав раздельно о некоторых, наиболее часто встречающихся болезнях. Сегодня же, попробуем объяснить основные вопросы восприятия взрослыми особенностей развития детей, на которые следует обратить внимание. Это связано с тем, что зачастую некоторые родители нормальное развитие ребенка принимают за заболевание и наоборот – болезнь, нередко, остается не замеченной. Все это, может существенно повлиять на дальнейшую жизнь. Я хорошо помню этот случай   Хотя со времен нашей первой встречи прошло почти 40 лет, на протяжении которых мне пришлось контактировать с этой семьей. Наше знакомство началось тогда, когда молодая мама, наблюдательный журналист, привела ко мне на прием своих погодок, 4-х и 5-ти лет. Мальчики вели себя сдержано – старший, сидел насупившись, почти неподвижно, младший же, оглядываясь на мать, с любопытством оглядывал кабинет, в котором было много незнакомых вещей, до которых ему, очевидно, хотелось дотронуться хотя бы пальчиком. Обычно так ведут себя непоседы, после предварительного, жесткого родительского внушения - "как нужно вести себя в кабинете врача". - Вот, полюбуйтесь на эту парочку – мать погладила по головке обоих. - Вскоре после рождения второго, я начала замечать разницу в их поведении. Сейчас впечатление такое, будто они родились от разных родителей. Старший тихоня, а с младшим - не знаю что делать. Чрезвычайно подвижный. Все время лезет, куда не надо, несмотря на запреты. Ломает игрушки. Затевает драки. В последнее время даже начал дерзить. Да, чуть не забыла! Наверное вам будет интересно… На это различие в поведении братцев я обратила внимание ещё во время беременности. Первый, когда начал двигаться, ещё в животе матери, был более спокойным. Второй "бушевал страшно". Помню, муж ещё сострил – "будет сатаной"! Так оно и вышло. Старший, такой же сосредоточенно насупленный, довольно легко вступил со мной в контакт, дав спокойно себя обследовать. Младший, во время осмотра, все время вертелся во все стороны, продолжая рассматривать кабинет. На контакты шел неохотно, после нескольких напоминаний. В конце осмотра мать не выдержала: – "Вот видите, беда-то какая, просто не знаю, что с ним делать. Знакомые, советовали дать какое-нибудь успокоительное, посильнее, но я пока не рискнула…". Неврологическое обследование не выявило никакой патологии ни у одного из малышей. Повернувшись к взволнованной матери, я сказал: - "Без валерьянки здесь не обойтись". - "Я думала что-нибудь посильнее!" - "Вы не поняли. Валерьянка нужна для вас. Дети совершенно здоровы, и лечить их не надо ни в коем случае! А вам это нужно для внутреннего спокойствия. Придется терпеливо искать разные психологические подходы к каждому из них. Все дело в различии характеров ребят. Дело это врожденное – вы сами убедились в этом ещё во время второй беременности. Придется терпеть и приспосабливаться. Подобные различия в характерах могут быть даже у близнецов…". Я знаком с судьбой этих, ставшими взрослыми "мальчишек". Характер остался тот же. Оба достигли успехов в разных областях науки – младший стал известным искусствоведом, старший – комментатор на телевидении. У обоих совершенно здоровые дети, и у каждого свой характер. Так и должно быть. Подобное, о чем говорилось выше, случается довольно часто, и не следует пугаться и сразу бежать к врачу, который (не дай Бог!) может назначить успокаивающие лекарства, влияющие на психологические особенности ребенка и дальнейшую его судьбу. Искусственно тормазя естественную реактивность ребенка, мы меняем ритм его мышления, восприятия нового, равно как и окружающую среду. Известно, что в американских школах ребят, с отличной от других реактивностью, часто "сажают" на некоторые нейротропные (или даже психотроаные) средства, с тем, что бы в классах всегда был "порядок". Это очень удобно для педагогов, но, с моей точки зрения, крайне вредно для учеников любого возраста.   Педагог должен учить детей не в искусственно созданных для него, с помощью лекарств, комфортных условиях. Он обязан приспосабливаться к неординарным особенностям личностей в аудитории, заниматься воспитанием подрастающего поколения, в том числе и в вопросах взаимоотношения с окружающими. Этому их должна учить специальная наука – педагогика, без её знания нет хорошего учителя. Ведь все мы разные.   Лекарствами же, как бы "стригут всех под одну гребенку", загоняя в единый стандарт Это явно противоречит природе человека, нервная система которого чрезвычайно ранима, особенно в детском возрасте. Родителей же, у которых нет врожденного интуитивного понимания поведенческих особенностей ребенка и долготерпения, необходимо обучать этому, или как я посоветовал тогда матери, самой принимать успокаивающие средства. А подобных педагогов считать профнепригодными, а заодно и врачей, назначающих нейротропные средства без серьезных показаний, по просьбе преподавателей. Я, специально, более подробно остановился на этом принципиальном вопросе потому, что именно в детском и подростковом возрасте легко формируются разного рода неврастении, зачастую остающиеся у человека на всю жизнь. Может быть, именно это объясняет то, что сами ставши родителями они, порой, ещё в большей степени отрицательно влияют на судьбу своих детей в новом поколении. Чтобы не быть голословным, приведу появившееся в прессе 12.07.06. сообщение из штата Колумбия, США. "Любящая" своего двенадцатилетнего сынишку мать, срочно вызвала полицию, которая заковали "преступника" в наручники и доставила в полицейский участок. Вас интересует за что, за какое такое преступление? Оказывается ребенок, без разрешения матери, самовольно, преждевременно достал из-под рождественской ёлки предназначенный для него подарок, и уселся с ним играть. Полицейские предъявили ему обвинение в "мелком воровстве". А психологи и врач установили, что он "страдает дефицитом внимания", попросту говоря рассеянностью, и "гиперактивностью" - повышенной активностью в своих интересах и действиях, собственно говоря, как каждый ребенок в его возрасте. Мало того, теперь этот "проступок" повиснет за ним на всю жизнь, так как он уже внесен в компьютер. И это ещё не все. Ему сейчас грозит исключение из школы за то, что "он пытался оказать сопротивление полиции". Я думаю, что этот случай, похожий на бред, комментировать не имеет смысла. Вы думаете такое возможно только в Америке? Вот вам недавний случай из Великобритании. Цитирую: "Британская полиция… внесла в список правонарушителей трехлетнего мальчика". За что же он удостоился такой "чести"? Просто бросил камушек (но никак не камень, на большее такой ребенок просто не способен) в ветровое стекло стоявшей машины, которое вроде бы от этого треснуло. Его мать, у которой он пятый ребенок, утверждает, что стекло и до того было треснувшим. И снова "бред". Не слишком ли мы часто наталкиваемся на подобные случаи, чтобы наконец понять - откуда берутся люди с неуравновешенной нервной системой, попросту говоря, неврастеники и психопаты? Ведь все мы из детства… Именно из него, порой, вырастают жестокость, нелюбовь к ближнему, зависть, и многие иные "достоинства". Знакомясь со всеми этими "перлами правосудия", мне подумалось – "А не лучше ли старый, хлесткий отцовский ремень?". Когда-то он был единственным, действенным воспитателем. В конце 19 века, в США и Европе, родилась наука "педология" ( от греч. слов paidos – дети и Logos – наука). Она справедливо утверждала, что судьба ребенка определяется наследственностью, влиянию общества и среды в которой он живет. Тогдашнее ЦК ВКПб чрезвычайно боялось своего прошлого, и в 1936 году запретило эту науку, издав постановление "О педагогических извращениях в системе наркомпросов". Может быть сегодняшняя Россия именно поэтому стала такой, до сих пор страдающей "психологической смутой"? Хорошо помню бурную реакцию, которую вызвала опубликованная мною в конце семидесятых годов, большая статья под названием "Характер не лечим". В моей книге "Невропатология для всех" вы можете прочитать эту статью. В конечном счете, с выводами этой статьи согласились почти все. А один психолог даже посоветовал написать ещё и другую статью, на ту же тему - "Леченый характер – искалеченная судьба человека". Это, кстати, доказал опыт Советской преступной психиатрии, пытавшейся "исправить" мышление "инакомыслящих" мощнейшими психотропными средствами, диагносцируя у них т.н. "вялотекущую шизофрению".   Её бездоказательно, в прямом смысле слова, придумал, ставший именно за это Академиком и Героем Социалистического Труда, психиатр Снежневский Андрей Владимирович, которого "имел честь" знать лично. Я консультировал, в судебно-медицинском институте психиатрии им. Сербского, некоторых из этих несчастных людей, ставших зомбированными идиотами, а частью, к тому же, ещё и калеками - "паралитиками". Это было следствием ненужного применения и передозировки сильнейшего, в то время, препарата "стилозин", которым их "лечили".   Мало кто, из "инакомыслящих", выбирался оттуда "в своем уме"… Среди заболеваний нервной системы у детей, наиболее часто приходится наблюдать функциональные нарушения, в виде разного рода неврозов. Поэтому мы более подробно остановимся на этой группе заболеваний. Обычно, возникающие у детей невротические заболевания и состояния, отдаются, как говорится, "на откуп" психологам. Последние, не будучи врачами, зачастую не в состоянии понять подоплеку этих процессов, которые играют важнейшую роль на ранних этапах развития человека, и, тем более, воздействовать на них. А без этих знаний невозможно как оценить, так и воздействовать на проявления основных типов неврозов, порой усугубляющихся психологическими коллизиями. Что же это за процессы? В первую очередь - особенности формирования центральной нервной системы, в совокупности с гормональной, от которой она целиком зависима. И для обоих этих систем, начиная с раннего детства, важнейшим является подготовка человека (как и любого другого существа) – к продолжению рода. Т.е. тому, что называют "основным инстинктом". Поэтому, смею утверждать, что большинство невротических состояний у детей, на разных этапах развития, чаще всего, связаны именно с подобными, внешне малозаметными, факторами. Это та подоплека, физиологический фундамент, на котором строятся основные особенности ранних этапов развития человека, делающие его нервную систему чрезвычайно ранимой, склонной к появлению невротических состояний, а то и затяжных неврозов. Впервые подметивший эту закономерность, мудрый Зигмунд Фрейд был абсолютно прав. В отличие от взрослых, где основными проявлениями неврозов считаются неврастения, невроз навязчивых состояний, и истерический невроз, у детей эти нарушения, как бы "смазаны", более многообразны и не столь тяжелы. Они легче поддаются коррекции при умелом "обращении" с ребенком. Появление их, во многом зависит от средовых факторов. Основным - является семья, тем более не полная. И именно там, нередко кроется главная причина возникновения разного рода невротических состояний – частое стремление взрослых подавить волю ребенка, загнать его в жесткие рамки родительских представлений о жизни, подстроить его созревающий характер под свой. Ещё хуже – появление внутрисемейных противоречий в принципах воспитания ребенка. Но человек рождается с собственными особенностями нервной системы, можно определенно сказать – и своим характером. И ломка его – это наиболее частая роковая ошибка родителей, нередко чреватая для всей дальнейшей судьбы ребенка. Недаром народная мудрость гласит: "Посеешь привычку – пожнешь характер, посеешь характер – пожнешь судьбу". Безмерное детское любопытство всегда служит его развитию, столь необходимому познанию сложнейшего мира, в котором ему предстоит провести всю свою жизнь. И это любопытство различно в своих проявлениях, на разных этапах взросления организма. Вспомните один из первых вопросов вашего ребенка – "откуда я взялся?", и как вы замешкались в поисках понятного для него ответа? Хорошо помню, как однажды, в роскошном Аксаковском зале ресторана московского Дома Литераторов мы, с поэтом Яковом Акимом и писателем Юрием Яковлевым, обсуждали эту тему, делясь личным опытом. Юра в ответ на вопрос сынишки, ответил – "не помню, то ли нашли тебя в капусте, или аист принес…". На что первоклассник ответил – "А вот Вовка, из 5-го Б, в уборной, рассказывал совсем по другому!". На это Юра отреагировал мгновенно – "Правду говорил тебе Вовка, правду…". Я же, своему первоклашке ответил шуткой – "Мы с мамой были бедными студентами. Денег не было. Поэтому пошли в магазин, и купили, что подешевле…". Сынишка отвернулся от меня, как от полного идиота, и со словами – "Ха-ха, в магазине, ха-ха в магазине …" ушел к себе. Первоклассники давно уже знали, почти все, о причинах своего появления на белый свет. К этому оставалось только добавить, как в известном английском анекдоте – "Так вот, у бабочек и мотыльков точно так же". Вот где, когда и как, начинается половое просвещение. На ранних этапах и половое общение тоже нередко происходит из праздного любопытства. Говорят, что в наше "развратное время", дети слишком спешат с началом половой жизни. Это неправда – так было всегда. Только с появлением современных контрацептивов, в наше время, меньше боятся забеременеть.   Вспомните классику – сколько было лет Ромео и Джульете? Недаром, ещё в восьмидесятые годы прошлого века, для московских школьниц были открыты, всегда переполненные, два роддома, где делались и аборты. Возникающий конфликт между ещё не созревшим сознанием и обгоняющим его половым созреванием, нередко, в более старшем возрасте, служит источником появления на этом фоне, столь частых невротических состояний. Дети становятся раздражительными, реактивными, и, как говорил психолог Леви, "наперекорными". Я наблюдал детей разного возраста, впадавших в депрессию. В подобных случаях помощь психолога малоэффективна. Необходима очень осторожная медикаментозная и медико-психологическая коррекция невролога. К медикаментозным средствам надо прибегать возможно реже, так как это, как мы уже говорили выше, может быть весьма опасным. Существует другой важнейший аспект этой проблемы, который необходимо знать родителям, особенно тем, кто, порой, к некоторым невротическим нарушениям у детей относится весьма небрежно – "само пройдет!". Такие родители должны знать, что даже если это проходит спонтанно, то все равно, подспудно, оставляет надолго некий психологический "рубец" в глубинах сознания человека. А бывает и хуже. В некоторых случаях появление любого невроза или невротического состояния может служить предвестником, или даже первыми проявлениями более тяжелого, органического поражения нервной системы. Зачастую, от ранней диагностики в начальной стадии подобных болезней, может зависеть эффективность их терапии.   Я это наблюдал многократно. При этом проявление неврозов являющихся предвестниками или первыми признаками болезни, весьма сходны с банальными. Только опытный детский невропатолог, может различить их в начальном периоде болезни. А, как мы говорим, многообразные и не столь уж редкие, первичные органические поражения нервной системы у детей далеко не редкость. Не редкость и другие, которые могут возникающие, в частности, при заболеваниях внутренних органов. Дети не должны расти сами, как трава или сорняки в чистом поле. Недаром природа наделила женщин глубочайшим чувством материнства, а мужчин отцовства, кстати, как и все живое в природе. Вырастить здорового человека задача не из легких. Это сложнейший процесс, путь - которого, непременно, усеян всякого рода неожиданностями, осложняющими жизнь. Детская неврология помогает преодолению этого пути на ранних этапах жизни. В дальнейшем, мы постараемся рассказать о некоторых, наиболее часто встречающихся заболеваниях нервной системы у детей. Источник   Наследственные заболевания нервной системы у детей В январском номере газеты мы рассказали об особенностях и природе неврозов столь часто возникающих у детей. Пожалуй, нет такого ребенка, равно как и его родителей, кого не миновала бы эта проблема. У одних она разрешается сравнительно быстро, спонтанно, у других - нередко может оставаться на всю оставшуюся жизнь, требуя внимания врача. Но не столь уж редко могут возникать совершенно иные, отягчающие жизнь ребенка, весьма сложные проблемы. В наше время на смену обязательного, в прошлом веке, "набора" таких детских болезней, как корь, ветрянка, "свинка" (паротит) и некоторых других, от которых современное человечество страхует себя разного рода вакцинами, пришли иные, "современные" болезни, в большинстве обусловленные непредсказуемыми аллергическими реакциями на самые неожиданные факторы. Например, такие как изменения во внешней среде, продуктов питания и даже те самые спасительные прививки, по-разному влияющие на иммунную систему. В обиход прочно вошла относительно молодая отрасль медицины – аллергология, а вместе с ней появились и врачи – аллергологи. Клинические проявления этих заболеваний разнообразны, и сказываются на многих органах и системах организма, в том числе и нервной. В последнем случае они проявляются не только неврозами, разного рода вынужденными, насильственными движениями, в том числе тиками, но порой приводят к тяжелым поражениям центральной нервной системы. Например аллергическим (аутоиммунным) энцефало- и миелопатиям. Значительную часть подобных заболеваний, я отношу к "болезням цивилизации", и постараюсь специально вернуться к этой теме в дальнейшем. Особую группу, включающую иногда наблюдающиеся, весьма трагические формы патологии, особенно нервной системы, представляют как наследственные болезни, так и особенность "порочного" развития. Любой из нас, в чем-то закономерно обладает различно врожденными наследственными особенностями. И при любых заболеваниях, тем более в детском возрасте, они всегда, пусть даже незначительно, но обязательно, сказываются как на клинических проявлениях, так и течении болезни. Особенно часто это приходится наблюдать при заболеваниях наиболее ранимой нервной системы детей. Роль наследуемых факторов в жизни человека известна очень давно. Эти знания человечество накапливало в памяти тысячелетиями, координируя свои взаимоотношения с внешней средой, формулируя в сознании мудрость бытия, передающуюся из поколения в поколение. Так что, народная присказка – "Что на роду написано, то сбудется", родилась не в наше время   Она появилась задолго до знаменитого Горьковского выражения – "Человек – творец своего счастья". Разумеется творец. Но счастье, судьба - творятся не на "голом месте". О существовании таких "судьбоносных", наследуемых предпосылок, люди знали всегда, и потому всегда им так хотелось знать свое будущее. Именно поэтому во все времена люди довольно легко откликались на призыв разного рода "прорицателей" и гадалок – "Хочешь, скажу, что тебе на роду написано? Что сбудется?" Эти вопросы интересуют каждого, но ответ на эти вопросы находится под запретными семью печатями бытия. Недаром мудрая, иудейская Тора, как и Ветхий Завет христиан, запрещают обращаться к подобным предсказателям. В наше время этим, в частности, с биологических позиций, занимается интереснейшая и быстро развивающаяся наука - генетика. Но народная мудрость в чем-то явно опередила её пословицей – "яблоко от яблони недалеко катится", что имеет надежную биологическую (генетическую) основу для всего живого. Ну, а если говорить о конкретном человеке, то ему "написаны на роду" те многие (но далеко не все) способности и особенности "предков" - внешние и внутренние, телесные и духовные - которые были свойственны его роду, семье. Это даровано нам природой. Именно оно отличает каждого человека, от других людей, служат предпосылками нашего развития. Весьма велика роль семейного воспитания, особенно в детстве. Но наше личностное, индивидуальное совершенствование находится в руках каждого человека. Врожденные болезни, аномалии и особенности развития, о которых речь пойдет ниже, могут быть лишь деталями, штрихами "генетического портрета", которые далеко не всегда проявляются. А в других, обычно редких случаях, они могут стать причиной тяжелейших страданий. Но что бы "портрет" будущего, являлся почти полным повторением, свойственным только кому-либо из родителей - такое случается крайне редко, и всегда имеет свой, свойственные только ему, отличия. Однако, наследуемые биологические свойства обоих родителей, в разных сочетаниях всегда присущи "наследникам", равно как и предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе и наследственным. Поэтому знать о наследственных болезнях, несомненно, необходимо, а вот думать о них не советую, уж больно они редки: природа скупа как на большой талант, так и (слава Богу!) на большое "уродство". Многосложность факторов определяющих наследственные черты человека лежат не только на "поверхности", т.е. внешности, они не столь уж редко извлекаются природой из неведомых глубин нашего же прошлого, о котором, обычно, почти ничего не известно. Поэтому, зачастую, столь отличаются друг от друга братья и сестры в многодетных семьях, и, даже, близнецы с абсолютным внешним сходством. Закономерности наследования внешних признаков растений, давно уже известны, со времен Менделя. Вы о них знаете со школьной скамьи. Закономерности же наследования в сложнейшем комплексе организма человека, до сих пор неизвестны. Отсюда и невозможность предвидения будущих особенностей организма. Науке известны только два типа наследования генетических заболеваний – доминантный и рецессивный   Доминантный – это когда болезнь передается их поколения в поколение, беспрерывно. При рецессивном – обычно, через поколение, или реже. Примером доминантного типа наследственной передачи болезней, является "царская болезнь" - гемофилия, при которой свертываемость крови резко снижена. При ней достаточно незначительной царапины, что бы человек погиб от потери крови. "Царской" её назвали по той причине, что она наблюдалась вначале у нескольких поколений членов королевской семьи Англии. Позднее же, когда английская принцесса вышла замуж за Российского царя, ген гемофилии передался их сыну, наследнику престола, а четыре дочери оказались совершенно здоровы. Дело в том то, что мутантный ген (патологически измененный) гемофилии, передается только по женской линии, а заболевают исключительно мужчины. Поэтому болезнь передалась только сыну царя Николая второго, Алексею. В то же время, все дочери от этого брака, были совершенно здоровы. Судя по дневникам царя Николая второго, которые мне довелось читать, некую помощь больному удавалось оказывать только известному наперснику царской семьи, Григорию Распутину, подчивавшего его какими то травками. Впрочем, в этом удивительного мало, так, как в наше время хорошо известно, что почти любая зелень отличается высоким содержанием витамина К, одним из основных факторов повышения свертываемости крови. Я надеюсь, что читатель простит меня за этот небольшой экскурс в историю, но она достаточно примечательна для темы нашего разговора. Понятно, что генетическая история каждого из нас зарыта в глубине веков. Но в наше время, зная некоторые закономерности установленные наукой, в основном в последние полвека, мы уже теперь можем ответить хотя бы на некоторые вопросы. Так что же дети наследуют кроме некоторых элементов внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функции нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, особенности реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, т.е. основные отличия иммунной системы, и ещё многое другое. Однако не нужно понимать это прямолинейно: если у кого-либо в роду была наследуемая патология, то она обязательно повторится. Нет, такой абсолютной закономерности в природе не существует. Ведь ребенок наследует признаки и от обоих родителей, и от бабушек и дедушек, и от всех предшествующих поколений. Так, что "генетический портрет" каждого человека является сложнейшим и неповторимым сплавом наследуемых признаков, что и определяет его индивидуальность. Поэтому-то мы иногда так похожи на своих близких родичей и так часто внешне отличаемся от них. Хотя в некоторых семьях многие внутренние свойства могут передаваться с достаточным постоянством. Вспомните, например, как раньше говорили "трудовые династии". Например, цирковых артистов, часто получающих по наследству более устойчивую координацию движений, скорости реакции на возникающие динамические ситуации. В отличие от них, известны семьи, где по наследству передается склонность к травматическим нарушениям, за счет недостаточности тех же факторов – недостаточности точной координации движений, замедленной реакции и ослабленного внимания. Основные механизмы и принципы наследственности хорошо изучены. Этим занимается специальная наука - генетика. Название она получила от греческого слова "генезис" - происхождение. Эта наука изучает законы наследственности и изменчивости организмов, а так же методы управления ими. Основы современной генетики были заложены в середине девятнадцатого века австрийским монахом - естествоиспытателем, Г.Менделем, открывшим природные закономерности наследственных признаков, а так же американским ученым Т.Морганом, который обосновал в начале прошлого века хромосомную теорию наследственности. Очень многое в развитие этой науки внесли российские ученые - Р.И.Вавилов, К.Кольцов, С.Р.Давиденков и др.   В пятидесятых годах, благодаря "заслугам" недоброй памяти авантюриста Лысенко и "родной коммунистической партии", генетика, сведенная до роли "уличной девки империализма" в советской науке, практически перестала существовать. Она начала возрождаться только после смерти Сталина. Интересно, что многие ученые, возрождавшие в России эту науку, во время войны были мужественными десантниками – иным такое, "в стране победившего социализма", вряд ли было бы по силам. Среди этих генетиков второй половины прошлого века, с моей точки зрения, наиболее выдающимся был Владимир Павлович Эфроимсон, чьи труды известны во всем мире. В наше время всем известно, что основными материальными носителями генетической информации являются хромосомы. Каждая клетка организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, кроме половых, содержащих гаплоидный (одинарный) их набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый, полноценный диплоидный набор, состоящий уже из хромосом обоих родителей скрученных в единую спираль. Он и дает начало новой жизни. Иногда, в процессе слияния мужских и женских половых клеток при формировании нового организма случаются сбои. Именно они и является нередкой причиной различных патологических состояний, которые получили название хромосомных болезней человека. Из них наиболее известна болезнь Дауна. Причинами другой, более распространенной группы наследуемых болезней, являются часто встречающиеся генетические особенности развития внутренних органов и дефекты обмена веществ - в основном это недостаточность различных гормонов и ферментов. Это может приводить, на разных этапах жизни, к нарушению обмена липидов, углеводов, аминокислот, образованию некоторых гормонов и т.п. Все эти нарушения помимо патологии функционирования внутренних органов, могут вызывать, или осложняться, разного рода поражениями нервной системы, в том числе и у детей. Таких заболеваний науке известно "пока" всего более трех тысяч. Однако, в повседневной жизни, да и врачебной практике тоже, многие из них остаются не распознанными на всем протяжении жизни человека, так как их проявления могут быть либо малозначимыми, либо "замаскированы" сложными патологическими комплексами. У некоторых, прочитавших вышеизложенное, может возникнуть нечто вроде тупикового чувства обреченности или безысходности. В клинической практике подобными ощущениями веет от наиболее часто задаваемого родственниками такого, типичного вопроса: - Если это заболевание наследственное, то такова судьба больного, и неужели с этим ничего нельзя поделать? Всего два-три десятилетия назад дело обстояло именно так. Однако, за этот короткий отрезок времени, медицинская генетика значительно продвинулась вперед, как в профилактике, так и лечении подобных заболеваний. Больше того, в некоторых случаях, в настоящее время, мы можем не только облегчить страдание, но даже вылечить его. Многих интересует вопрос о том, что может привести к иным формам 0наследуемых заболеваний, происходящих не из глубин веков, а в наше сложное время. Возможно ли влияние факторов внешней среды, таких как радиация, интоксикации, особенностей питания, тем более употребление генетически модифицированных или содержащих гормоны, и, даже, синтезированных медикаментозных препаратов. Нередко задают вопрос о том, бывает ли, что бы какое либо приобретенное в течение жизни заболевание передаваться по наследству. На большинство подобных вопросов наука пока ответить не может. Но уже теперь известно, что большие дозы радиации могут иногда сказываться на ближайшем наследстве самым неожиданным образом. Судя по всему, употребление пищи с повышенным содержанием гормонов, так же, вероятно, отражается на наследственности. Кстати, людям с древнейших времен было известно, что браки между родными сестрой и братом, и, в несколько меньшей степени между двоюродными братьями и сестрами, подвержены опасности появления генетической патологии у наследников. Чаще всего это шестипалость, и некоторые другие внешние и внутренние деформации. Недаром все религии мира запрещают подобные кровнородственные браки. Много лет назад один любопытный читатель, прочитав в моей книге главу о наследственности - "Что на роду написано", высказал, в этом отношении, свое оригинальное мнение: - "Адам и Ева были, можно считать, родными братом и сестрой. Их многочисленные дети тоже были родственниками – нашими предками. Кровнородственные браки в этих условиях были неизбежны для продолжения рода человеческого. Может быть, именно поэтому современное человечество так страдает от наследственных заболеваний?" В отношении праотца и праматери он был не прав. Ева, по современным понятиям, была, как мы теперь говорим - клонирована Всевышним из части тела Адама. Они были, как справедливо указано в Торе, единым целым. В остальном - я готов согласиться с читателем.   Испокон веков люди жили обособленными небольшими общинами, и кровнородственные браки были неизбежны, со всеми вытекающими последствиями Подавляющее большинство "навещающих" нас болезней "пришлые", обусловленные внешними причинами, от гриппа до разного рода травм, или реализующие врожденную предрасположенность (в частности, онкологические). О происхождении других свидетельствует само их название – наследственные. Среди них имеются тяжелейшие формы, обнаруживающие себя на разных этапах жизни – начиная от периода внутриутробного развития, вплоть до старости. Часто одни и те же отдельные наследуемые заболевания настолько разнолики по своим проявлениям, что, порой, трудно провести четкую грань между болезнью, осложняющую жизнь человека, и особенностями развития, иногда наделяющими его почти невероятными способностями, недоступными для других. В этой связи необходимо вспомнить имя величайшего итальянского скрипача и композитора Николу Паганини (1782-1840). Виртуозность его игры не имела предела, как и её эмоциональное воздействие на людей, впадавших на его концертах в экстаз, даже, порой, терявших на концерте сознание. Церковь обвиняла его в чем угодно – от ереси, до сатанизма. Он, первый в мире, играл свои произведения наизусть. Имя Паганини всегда было окружено фантастическим слухами и легендами, чему способствовал поистине "демонический облик". Его концертные произведения, до нашего времени, малодоступны и чрезвычайно сложны для современных, самых виртуозных исполнителей, а воспроизведение некоторых из них технически невозможны, несмотря на любые уловки. В чем же дело? Оказывается в его врожденных физиологических возможностях, резко отличавших его от остальных людей. Позднее, особенности необычного физического развития свойственные Паганини, получили название "синдром (или болезнь) Марфана", по имени врача описавшего его в конце 18 века. Интересно, что именно этот синдром, в полном объеме и отчетливо выраженной форме, был у Николо Паганини. Ниже приводится основной перечень отклонений от нормального развития, определявших его облик и необычные функциональные возможности: - Высокий рост в сочетании с подчеркнуто вытянутым, как тогда описывали – "угловатым" черепом. Мертвенная бледность лица и всех кожных покровов. Глазные аномалии – "бесовский взгляд". Тонкокостный скелет, с необычной подвижностью во всех суставах. Полное отсутствие жирового слоя. Деформация коленного сустава, из-за чего прихрамывал. Впалая грудь. Пальцы рук и ног удлиненные, тонкие, с неограниченной подвижностью в суставах. Чрезвычайно слабое развитие мускулатуры во всех отделах тела, и при этом - очень сильная в хватке, кисть левой рука. Множественные поражения внутренних органов, включая аорту, сердце, легкие, кишечник. Ученые считали, что "Паганини знал особенности своего мышечного аппарата и приспособился к нему". Я бы добавил – "и максимально использовал это". Безусловно, что при всех преодолеваемых индивидуальных сложностях, жизнь этого гения, несомненно, можно назвать подвигом. К нашему времени твердо установлено, что болезнь Марфана передается по наследству. Но в столь выраженной степени, как у Паганини, она встречается крайне редко. А вот "стертые" разновидности синдрома Морфана, в отдельных его проявлениях, встречаются настолько часто, что порой на них не обращают внимания. При этом могут наблюдаться лишь отдельные, выраженные в различной степени, его фрагменты, которые, порой диагностируются как обособленная патология. Например "арахнодактилия" - "паучьи пальцы" - тонкие и удлиненные, с почти не ограниченной подвижностью в суставах. Иногда подобное можно наблюдать и на ногах. Или впалая грудь – раньше её называли "грудью сапожника", относя к профессиональной патологии сапожников, большую часть жизни проводивших согнувшись над знаменитой стальной "сапожной лапкой". Возможно, что и заболевания некоторых внутренних органов, которыми столь часто страдают люди, относятся к этой же патологии, которую, отличить от иной - практически невозможно. В этом разнообразии наблюдаемых проявлений наследственных изменений синдрома Марфана очень трудно провести грань между болезнью, и особенностями развития. Все мы наследуем не только внешние признаки, особенности нервно-мышечного аппарата, но и обмена веществ в организме, которые, в большинстве, почти не замечаем. Это касается аминокислот, углеводов, липидов и других важнейших его составляющих. Отсюда значительные разнообразия в развитии человека, его обменных процессов, вкусовых пристрастий, и физических возможностей. Некоторые из подобных отличий от условной "нормы", могут наблюдаться не только у отдельных людей, но, порой, захватывают почти поголовно население значительных регионов. И их нельзя называть болезнью. Пожалуй, наиболее ярким примером может служить столь часто наблюдающаяся непереносимость натурального молока.   Этим "страдают" примерно пять процентов европейцев и американцев, равно как и некоторые их "наследники". Давно уже установлено, что эта особенность является следствием низкого уровня (или почти отсутствия) фермента сбраживающего молоко в желудке - лактатдегидрогеназы. И это не болезнь, а индивидуальные особенности человека, который в отличие от молока, прекрасно переносит любые молочно кислые продукты и их производные. Интересно, что подобное состояние является абсолютной нормой для целых этнических групп населения значительной частности индийского полуострова. Более того - в Индии корова является священным животным, использование молока которой в пищу запрещено религиозными канонами. И, судя по всему, появился этот древний запрет именно потому, что у подавляющего числа аборигенов употребление молока в пищу может привести к самым печальным последствиям, вплоть до гибели человека. Запрет этот появился в древнейшие времена, когда единственным научным объективным методом была обыкновенная наблюдательность и рациональное отношение к жизненному опыту поколений своего региона. Разумеется, что в те времена никто не мог даже догадываться о причинах этой особенности местных жителей. Лишь несколько десятилетий назад было установлено, что более чем у 80 процентов этого населения отсутствует фермент лактатдегидрогеназа. А это значит, что - жир, содержащийся в молоке, может проникать непосредственно в кровь, со всеми вытекающими из этого печальными последствиями. Меня не раз спрашивали - "можно ли вылечиться от этой болезни?" И нередко, услышав объяснение, что это вовсе не болезнь, а индивидуальные наследственные метаболические особенности организма, о которых надо знать и просто учитывать их в быту, не всегда были этим удовлетворены. Очевидно, сказывалось внушаемое коммунистами на протяжении 70 лет - "человек может все, в том числе и победить в борьбе с природой...". Опыт человечества показывает, что с природой бороться бессмысленно   Природа это мы с вами. Человек не может подчинить себе природу, переделать её, а тем более самого себя, свои врожденные метаболические особенности, да и физические тоже (например, избавиться от болезни Марфана). Эти попытки всегда чреваты самыми серьезными последствиями для здоровья. У каждого из нас существуют собственные особенности организма, индивидуальные настолько же, как отпечатки пальцев (которые тоже формируют те же наследственные факторы). Я никогда не забуду, как на фронте, мы, изголодавшиеся в наступлении, поймали в покинутом фашистами селе, крупного "дикого" поросенка, и тут же, обмазав его глиной, зажарили его на костре. Все накинулись на еду с понятной жадностью. В том числе и два татарских мальчика. Надо было видеть, как вскоре их начало буквально выворачивать наизнанку - оба они не переносили свиное мясо, неспроста запрещенное к употреблению их религией. Поневоле напрашивается ассоциация с некой ферментной недостаточностью, как у людей, не переносящих молоко. Короче говоря - все мы разные в этом мире, как по пристрастиям к еде, и её восприятию, особенностям строения и функциональных возможностей тела. "переиначить" это уже невозможно. Да в этом нет никакой необходимости, как нет необходимости из-за индивидуального каприза, перекраивать хирургическим путем форму носа или ушей. Все это, как говорится, от Бога, с которым не поспоришь. Хотя, в чем-то, современная медицина доросла до такого уровня, что иногда может исправить некоторые его "ошибки". Медицине относительно давно уже известна генетическая болезнь фенилкетонурия, обусловленная метаболическими нарушениями с момента рождения. Не леченная, она чревата нарастающими тяжелейшими поражениями нервной системы, с последующим появлением судорог, двигательных нарушений, а затем ментальных расстройств до степени олигофрении. Через три года процесс обычно приостанавливается, но вылечить больного полностью уже не представляется возможным.   Но так было раньше К нашему времени причины болезни установлены. Это врожденные метаболические нарушения, в виде недостаточности фермента - стимулятора одной из аминокислот – фенилаланина. Когда стала известна истинная причина заболевания, была разработана очень строгая диета, состоящая исключительно специальных препаратов, при полном исключении обычного питания. Если диагноз поставлен рано, хотя бы всего лишь по необычному, специфическому запаху мочи новорожденного, или непереносимости грудного молока, и столь же рано начато лечение, то через три года ребенок фактически излечивается, и переходит на нормальное питание. Дальнейшей его жизни уже ничто не препятствует. Подобные тяжелые формы метаболических наследуемых заболеваний наблюдаются относительно редко. Гораздо чаще встречаются "стертые", не столь выраженные клинические формы подобных болезней. Все они нуждаются в возможно ранней диагностике, что бы ни упустить возможность оказания им наиболее эффективной помощи. Очевидно, в ближайшем будущем будут разработаны методы столь же эффективного лечения и других тяжелых метаболических нарушения, ведущих в наше время к тяжелым наследуемым поражениям нервной системы. В этой статье мы рассказали лишь о нескольких формах наследственных заболеваний у детей, при том относительно благоприятных для жизни человека. На самом деле их очень много. Даже простой перечень наследуемых заболеваний нервной системы, обусловленных самыми различными причинами, просто не уместится в газетной статье, какой бы большой она не была. Поверьте, я многое повидал на своем врачебном веку. И среди всего этого самое тягостное впечатление остается, как от вида тяжести наследственной болезни, с её, порой выглядящими катастрофически внешними и внутренними проявлениями, так и, в большинстве, отсутствием реальной перспективы эффективной терапии, а то и, даже, возможности облегчения состояния больного. Таких наследственных болезней, возникающих у детей, очень много. Их обычно подразделяют на группы прогрессирующих нервно-мышечных дистрофий, спинальных и невральных амиотрофий, врожденных не прогрессирующих миопатий, наследственных нервно-мышечных заболеваний, пароксизмальных параличей, и миастении. В этом множестве наследственных заболеваний нервной системы у детей, каждое из них является большой редкостью, растворенной в бесконечном океане людского бытия. Наука постоянно ищет методы лечения и облегчения их положения. А генетика постоянно разрабатывает все новые рекомендации по их профилактике. Очевидно, прав был великий поэт древности, Данте Аалигъери, когда ещё в 13 веке, в своей поэме "Божественная комедия", написал: "Когда Бог создавал человека – дьяволу удалось добавить к тому изрядную ложку дегтя…" (Глава 3, "Чистилище). Все надежды на будущее человечества. Может быть, ему когда-нибудь удастся справиться с этой "ложкой генетического дегтя". Источник Оглавление Здоровье   www.pseudology.org